专家认为，出生缺陷的病因主要有遗传和环境两类因素。其中，后者主要还包括营养、伤害和病毒感染等。

研究指出，母亲的营养和饮食直接影响到胎儿的宫内发育专家认为，出生缺陷的病因主要有遗传和环境两类因素。其中，后者主要还包括营养、伤害和病毒感染等。

研究指出，母亲的营养和饮食直接影响到胎儿的宫内发育。此外，妇女不受教育水平、孕期有过痉挛(发烧)服用退热药(止痛药)、被动吸烟者及常食腌菜等因素与出生缺陷再次发生明显涉及，这些环境因素都可通过有针对性的综合介入措施加以防治和掌控。

防治出生缺陷的“三道防线”：最少见的五种出生缺陷分别是：唇裂、神经管畸形、多指(趾)、先天性心脏病和脑积水，目前我国对出生缺陷实施三级预防措施。防治出生缺陷的首道防线是指婚前医学检查和孕前保健，其中还包括：防止近亲结婚生育和大龄生育;孕前三个月至孕后三个月补足叶酸可有效地防治神经管畸形的再次发生;食盐加碘可防治地方性克汀病;孕前三个月疫苗风疹疫苗;分娩早期及时发现和化疗糖尿病等疾玻第二道防线指利用产前筛查、产前诊断和孕产妇保健等方法防止出生缺陷，具体方法有：展开孕前遗传咨询和遗传学检查;展开产前筛查和出现异常染色体筛查;产前展开甲胎蛋白血清生化检查和神经管畸形筛查等。防治出生缺陷的最后一道防线指对出生缺陷儿尽早找到和化疗，目前可利用的方式有新生儿疾病筛查和儿童系统保剑明确还包括：展开新生儿先天性代谢性疾病筛查;对新生儿展开听力筛查;通过规范身体检查尽早找到畸形缺失，如髋关节骨折、马蹄内翻脚、先心并唇腭裂等，并谋求主动展开手术化疗。

专家特别强调，孕前和孕期的妇女必需维持充裕平衡的营养素摄取、合理的补足多种微量营养素，符合孕期机体对多种营养的市场需求。孕妇还要教导较好的生活习惯，戒掉烟酒，防止过分劳累，从而减少婴儿出生缺陷的再次发生风险。（责任编辑：姚青）华大基因启动“千万家庭靠近遗传出生缺陷”计划统计数据表明，遗传性出生缺陷大约占到出生于总缺失大约30%，对于母亲年龄多达35岁，成像结果显示非整倍体高危，生育过三体患儿，早于孕期、中孕期或三联筛查、四联筛查呈现出非整倍体阳性结果等，可引荐无创产前基因检测作为非整倍体高危人群的初筛检测，这在美国妇产科界早已构成行业共识。

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